DIVISION HISTOCOMPATIBILIDAD E INMUNOGENETICA

Presentación
Nuestro laboratorio trabaja desde 1985 en el estudio de pacientes que requieren trasplante renal ó de médula ósea. A partir de 2001 se incorporaron determinaciones de biología molecular asociadas a distintas patologías para contribuir a su diagnóstico y/o tratamiento. Desde el año 2007 el servicio comenzó a trabajar en el desarrollo de proyectos de investigación en enfermedades multifactoriales y poligénicas.
Estamos habilitados para la tipificación de potenciales receptores y donantes de órganos para trasplante, ya que cumplimos con los requisitos legales y reglamentarios, de conformidad con lo establecido en la Ley Nº 24.193, su decreto reglamentario Nº 512/95 y la Resolución del INCUCAI Nº 271/09.

Plantel

    • Lic. Cs. Biológicas Adrian Perusco
    • Bioq. Pablo Galarza
    • Bioq. Flavia Canitano
    • Técnica Carina López

 

Información para Pacientes

Estudios para Trasplante
Nuestro laboratorio se dedica al estudio de la compatibilidad entre receptor y donante en trasplantes renales y de médula ósea.
En el caso de los trasplantes renales se pueden evaluar donantes vivos relacionados y/o realizar la inscripción en lista de espera para donantes cadavéricos. Para estos efectos el médico le solicitará al paciente la Tipificación de HLA A, B y DR por biología molecular y el Cross-match contra panel (CMCP) por CDC.

Las moléculas de HLA le dan identidad a las células que conforman los órganos de un individuo. Una vez determinado el HLA y finalizados el resto de los procedimientos que le solicitará el médico de la unidad de trasplante, quedará a la espera de un donante compatible, registrado en la base de datos del INCUCAI www.incucai.gov.ar.

El CMCP es una de las determinaciones que existen a nivel del laboratorio para poder detectar la presencia de moléculas en contra de otros HLA (anticuerpos) que están directamente relacionadas con el rechazo de órganos. Las transfusiones, el embarazo y trasplantes previos son 3 situaciones que exponen a un paciente a que se generen dichas moléculas.

Cuando existen potenciales donantes vivos (hermanos, padres, cónyuges, etc.) se hace un estudio directo entre cada donante potencial y el paciente para evaluar la presencia de anticuerpos (Cross-match contra donante vivo). De ser negativo se procede a la tipificación de HLA A, B y DR de los donantes para hallar el más parecido.

Previo a la realización de un trasplante actualmente se recomienda la Detección y Determinación específica de anticuerpos anti-HLA clase I y II por LUMINEX, que aporta información de gran utilidad para el tratamiento del paciente a trasplantar, cómo la presencia de DSA (anticuerpos donante específico), mejorando las condiciones del trasplante. Además la Detección de C1q por LUMINEX permite establecer si estos anticuerpos son fijadores y activadores de complemento, que son clínicamente relevantes en el rechazo del injerto.

Ciertas enfermedades como leucemias, linfomas, inmunodeficiencias combinadas severas, mielofibrosis, requieren un trasplante de médula ósea. Para éste se solicita la tipificación de HLA A, B, C, DR y DQ por biología molecular del paciente y de los donantes potenciales (familiares). Para este tipo de trasplante se requiere un donante cuyo HLA sea idéntico al del paciente (la probabilidad entre hermanos es de 25%). De no hallar un donante relacionado histoidéntico el médico hematólogo puede solicitar al Registro Nacional de Células Progenitoras Hematopoyéticas del INCUCAI la búsqueda de un donante no relacionado de Médula Ósea a través de un centro de trasplante autorizado. www.incucai.gov.ar/cph/index.jsp

Estudios para infertilidad
El Cross-match matrimonial se indica en parejas infértiles .Lo que se busca es la presencia en el suero de la mujer de anticuerpos preformados contra los linfocitos del varón.

Estudios de HLA relacionados a Enfermedad
Diversas variantes o polimorfismos genéticos del HLA se encuentran en una frecuencia mayor en muchas enfermedades en comparación a la esperada en la población, por tal motivo son solicitados por los médicos que sospechan de alguna de las enfermedades asociadas a HLA, con el objetivo de ayudar en el diagnóstico y/o pronóstico de las mismas.
Algunas de estas asociaciones son:

Enfermedad
HLA Asociado
Espondilitis Anquilosante

B 27

Artritis Reumatoidea
DR 4, DR 1
Uveítis Anterior Aguda
B 27
Uveítis Posterior
B 51

Uveitis Intermedia

A 2

Coriorretinitis

A 29
Coriorretinopatía Bird shot
B13
Síndrome de Reiter
B 27

Enfermedad de Behecet

B 51

Hepatitis Autoinmune

DR 13, DR 4, DQ 6

Miastenia Gravis

DR 14, DR 7, DR 17, DQ 5

Esclerosis Múltiple

DR 15, DQ 6
Narcolepsia
DR 15, DQ 6
Síndrome de Sjögren
DR 17
Enfermedad de Addison Idiopática
DR 17
Enfermedad Celíaca
DQ 2 y DQ 8

 

Estudios de HLA relacionados a Tratamiento Farmacológico

Enfermedad
HLA Asociado
Hipersensibilidad al Abacavir en pacientes HIV +
HLA B*5701
Hipersensibilidad para Alopurinol
HLA B*5801
Hipersensibilidad para Carbamazepina 
HLA B*1502

 

Estudios de polimorfismos genéticos relacionadas con trastornos en la coagulación y abortos a repetición
El estudio de variaciones en estos genes aporta información para predecir el riesgo de padecer trastornos en la coagulación, teniendo una predisposición a la trombosis (formación de coagulo de sangre en el interior de los vasos). La presencia de las variantes asociadas a trombosis puede llevar a abortos a repetición (infertilidad), trombofilia, etc.


Estudios de polimorfismos geneticos de coestimuladores asociados con enfermedades autoinmunes
Estas moléculas intervienen en distintos pasos de la respuesta que genera un organismo cuando se enfrenta a situaciones como infecciones, trasplantes (respuesta inmune), atacando todo lo que no reconoce como propio. En distintas situaciones por mecanismos variados puede dejar de reconocer lo propio y generar enfermedades autoinmunes.
Se ha descripto que distintas variantes en los genes estudiados están relacionadas a estas enfermedades (ej. Lupus, Artritis Reumatoidea, enfermedad Celíaca, Tiroidea, Diabetes, Miastenia Gravis, etc), por lo que su determinación contribuye al diagnóstico y pronóstico de las mismas.

Prestaciones

Estudios para Trasplante, HLA Enfermedad y Farmacogenética

    • Genotipificación de HLA A por PCR SSOP
    • Genotipificación de HLA B por PCR SSOP
    • Genotipificación de HLA C por PCR SSOP
    • Genotipificación de HLA DRB1 por PCR SSOP
    • Genotipificación de HLA DQB1 por PCR SSOP
    • Cross Match Contra Panel con y sin DTT
    • Cross Match Contra Donante Vivo con y sin DTT
    • Cross Match Matrimonial con y sin DTT
    • Screening y detección de Anticuerpos antiHLA CLASE I y II por LUMINEX
    • Determinación específica de Anticuerpos antiHLA CLASE I y II por LUMINEX

Estudios de Trombofilia Hereditaria

    • Polimorfismo G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden por PCR RFLP
    • Polimorfismo G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) por PCR RFLP
    • Polimorfismo C677T (Ala222Val) en el gen de Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) por PCR RFLP
    • Polimorfismo Del/Ins, 4G/5G en el gen del PAI1 por PCR RFLP

Estudio de polimorfismos relacionados a Autoinmunidad

    • Polimorfismo IVS3+17 T/C en el gen del CD28 por PCR RFLP
    • Polimorfismo C1858T (Arg620Trp, R620W) en el gen del PTPN22 por PCR RFLP
    • Polimorfismo +49A/G en el gen del CTLA4 por PCR RFLP

 

Ultima modificación: 10/11/2016

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